Enfermedad "Tango 2"
"Tango2" es una enfermedad neurodegenerativa mitocondrial-metabólica que produce encefalopatías, crisis metabólicas rabdomiólisis y arritmias cardíacas por Qt largo y síndrome de brugada .
Además produce trastornos del movimiento que dificultan el día a día de los niños, provocando retraso del lenguaje y psicomotor.
Afecta a los principales órganos del cuerpo como son el cerebro, el corazón, los músculos y la glándula tiroidea y no tiene ni tratamiento ni cura conocida.
Sus crisis metabólicas ocurren de manera inmediata después de los procesos víricos o infecciosos o por ayunos prolongados y su manejo en urgencias es de vital importancia para salvar su vida.
Los niños presentan además períodos de fatiga extrema en los que su cuerpo deja de estar activo, entrando en letargo y somnolencia durante días ante emociones fuertes, ejercicio excesivo o el calor.
Es muy importante que estos niños coman cada 3 horas y se mantengan hidratados y evitar en ellos los estados febriles.
Testimonio de Naty Tomás, mamá de Nora.
Nora tiene cuatro años y es una niña muy valiente.
Cuando Nora nació nunca imaginamos que había llegado a nosotros una niña tan especial.
Sus primeros meses de vida fueron totalmente normal aunque presentaba un leve retraso psicomotor al que ningún médico daba importancia, pero con 8 meses comenzó a tener un temblor en el cuello y ahí supimos que algo extraño empezaba a suceder en ella.
Ese síntoma pasó y todo volvió a la normalidad aunque en mi corazón ya afloraba la intuición de que algo raro pasaba.
Durante los meses siguientes hasta los dos años tuvo dos caídas leves pero que desencadenaron unas crisis de letargia y somnolencia excesiva que necesitó hospitalización, y a los dos años comenzó con su primera crisis neuromuscular de tortícolis hacia arriba y fue en ese momento en que supe que ella estaba enferma.
Después se fueron repitiendo de diferentes maneras. Su cuerpo se torcía hacia los lados, o sus piernas se quedaban rígidas o tenía inestabilidad como si tuviese vértigo y no podía caminar.
Sus crisis cesaban con el sueño así que las veces que le daban dormía y despertaba siendo una niña totalmente feliz y normal así que tuve que grabar muchos vídeos de ella para poder mostrar a los médicos que estaban tan extrañados como nosotros porque todas las pruebas que realizaban salían bien y sin alteraciones ( resonancias, TAC cerebrales, punciones lumbares, análisis metabólicos, Potenciales Evocados de oídos y vista, electroencefalogramas....)
Así que se propuso estudiar su genética y fue ahí donde se descubrió que tiene una deleción en el gen Tango2 por parte materna y paterna sufriendo así la enfermedad.
Nunca hubiésemos imaginado que Nora tendría una enfermedad tan grave ya que ella es una niña totalmente activa y feliz pero que presenta un retraso en el lenguaje y a nivel psicomotor.
Ella nos está enseñando como vivir el día a día y a disfrutar al máximo de todos sus progresos y momentos con nosotros y con su hermana de 9 años.
"Nora es especial en todos sus aspectos, es feliz, le encanta bailar, jugar, y reír al máximo y es muy cariñosa y simpática".
Nora y "Tango 2"
En el botón que encontráis abajo podéis escuchar la entrevista de Naty para el "Rompeolas", explicando todo lo causado por la enfermedad.
